Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Värekarvojen synnynnäinen toimintahäiriö on harvinainen, geneettisesti monimuotoinen, krooninen, pääasiassa ylä- ja alahengitysteiden sairaus. Noin puolella potilaista on myös sisäelinten sijainnin oikea- ja vasenpuoleisuuden poikkeavuus (täydellinen situs inversus eli kaikkien elinten peilikuvasijainti tai joidenkin elinten vasen-oikea-transpositio). Oireet kehittyvät ensimmäisten elinkuukausien aikana mutta diagnostiikan vaikeuden vuoksi osa tapauksista todetaan vasta aikuisiällä. Useimmilla täysiaikaisina syntyneillä on hengitysvaikeuksia ja happihoitoa tarvitaan. Tavallinen imeväisten ja lasten oire on pian syntymän jälkeen alkava päivittäinen nuha ja ympärivuotinen limainen yskä, johon liittyy kroonisia keuhkojen bakteeri-infektioita. Krooninen välikorvan tulehdus on tavallinen ja johtaa joskus ohimenevään tai pysyvään kuulon alenemaan ja puheenkehityksen häiriöön. Useimmilla on toistuvia poskiontelotulehduksia. Bronkiektasiat kehittyvät iän mukana ja niitä on lähes kaikilla aikuisilla.
Lisäksi esiintyy myös kuopparintaisuutta ja skolioosia (5-10 %:lla) ja sormien päiden paksuuntumista (clubbing). Melkein kaikki miehet ovat hedelmättömiä siittiöiden huonon liikkuvuuden vuoksi. Naisillakin on raportoitu alentunutta hedelmällisyyttä ja kohdunulkoisia raskauksia. Joidenkin elinten vasen-oikea-transpositio (heterotaksia) on ainakin 12 %:lla. Heistä osalla on synnynnäinen sydänvika. On havaittu myös hyvin harvinainen X-kromosominen tautimuoto, johon liittyy joko retinitis pigmentosa tai älyllistä jälkeenjääneisyyttä. Keuhkosairaus liittyy keuhkojen puolustusmekanismin häiriöihin johtuen värekarvojen poikkeavuuksista ja mukosiliaarikuljetuksen puutteellisuuksista.
Tauti periytyy yleensä autosomissa peittyvästi. Joitakin autosomissa vallitsevasti periytyviä tapauksia ja X-kromosomisia tapauksia on havaittu. Tällä hetkellä on löydetty 46 tautia aiheuttavaa geeniä. Kolmanneksella potilaista ei löydy mutaatiota.
Diagnoosi perustuu tunnusomaisiin kliinisiin piirteisiin ja geenitestaukseen. Elektronimikroskoopilla tunnistetaan spesifisiä värekarvojen hienorakenteen vikoja. Diagnoosia tukee myös ylähengitysteiden typpioksidimittaus nenästä (yli 5-vuotiailla), typpioksiditaso on usein matala. Värekarvojen rakennetta ja toimintaa voidaan tutkia myös videomikroskopialla, immunofluoresenssivärjäyksellä ja värekarvapuhdistuma-analyysilla. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Perinnöllisyysneuvontaa voidaan tarjota.
Säännöllistä seurantaa tarvitaan ja hoito on oireenmukaista. Loppuvaiheen keuhkosairauteen voidaan tarvita keuhkojen siirtoa. Ennuste riippuu oikea-aikaisesta diagnoosista ja asianmukaisesta hoidosta. Elinajan ennuste on todennäköisesti jonkin verran lyhentynyt, vaikka tarkkoja arvioita ei ole olemassa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/15 000 - 1/30 000 elävänä syntynyttä kohtaan.
Orphanet ORPHA244 , Aikakauskirja Duodecim Värekarvojen synnynnäiset toimintahäiriöt lapsilla (21/11)
