Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely
Autosomissa resessiivisesti periytyvä sairaus, joka johtuu puutteellisesta fruktoosi-1-fosfaattialdolaasin aktiivisuudesta. Näin fruktoosi-1-fosfaattia kertyy maksaan, munuaisiin ja ohutsuoleen. Homotsygootit vastasyntyneet ovat oireettomia, kunnes saavat ravinnossa fruktoosia, normaalisti vieroituksen yhteydessä. Tuolloin ilmaantuu mahakipuja, oksentelua ja hypoglykemiaa vauvan saatua fruktoosia tai muuta sokeria, joka metaboloidaan fruktoosi-1-fosfaatin kautta. Pitkittynyt fruktoosin saanti johtaa lopulta maksan ja/tai munuaisten vajaatoimintaan ja kuolemaan. Nämä potilaat eivät pidä mistään makeasta ruuasta. Tauti on geneettisesti heterogeeninen. Diagnoosiin päästään maksabiopsiasta tehtävän entsyymiaktiivisuusmäärityksen tai fruktoosirasituskokeen avulla. Mikäli fruktoosi-intoleranssia epäillään, fruktoosi tulee poistaa ruokavaliosta. Tämä tarkoittaa kaikkia sellaisia ruokia, vauvanruokavalmisteita ja lääkeaineita, joissa on fruktoosia, sukroosia ja/tai sorbitolia joko luonnostaan tai lisättynä valmistusprosessin aikana. Eliminaation hyödylliset vaikutukset nähdään muutaman päivän sisällä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000.
