Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Aineenvaihduntahäiriö, johon kuuluu vaihtelevanasteinen krooninen non-sferosyyttinen hemolyyttinen anemia. Pyruvaattikinaasin (PK) puute on yleisin syy non-sferosyyttiseen hemolyyttiseen anemiaan. Taudin ilmiasuihin kuuluvat
- Vastasyntyneen vakava keltaisuus ja fataali anemia
- Vaikea, verensiirroista riippuvainen krooninen hemolyysi
- Keskivaikea hemolyysi, jolloin oireet ilmaantuvat infektioiden aikana
- Täysin kompensoitu hemolyysi ilman anemiaa.
Krooninen ikterus, sappikivet ja suurentunut perna ovat yleisiä löydöksiä.
Punasolujen PK:n puute periytyy autosomissa resessiivisesti; kyseessä on kromosomin 1 PKLR-geenin mutaatio, joita tunnetaan nykyään yli 190 erilaista. PK on glykolyysin pääsäätelyentsyymi. Tarkka mekanismi, joka aiheuttaa hemolyysin on vielä tuntematon, mutta taustalla on PK-puutteisten retikulosyyttien hajottaminen pernassa. Diagnoosiin päästään kliinisten piirteiden ja laboratoriokokeiden sekä mutaatioanalyysin avulla. Punasolujen morfologia on normaali. PK:n puute havaitaan mittaamalla sen entsymaattista aktiivisuutta. Hoitona ovat verensiirrot ja vaikeissa tapauksissa pernan poisto. Ennuste vaihtelee taudin vaikeusasteesta riippuen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000.
