Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Tuntemattomasta syystä johtuva sappiteiden umpeuma, joka tulee ilmi vastasyntyneillä. Se on yleisin kirurgisesti hoidettava syy kolestaattiseen keltaisuuteen tässä ikäryhmässä. Tyypillinen histopatologinen piirre on intra- ja ekstrahepaattisten sappiteiden tulehduksellinen vaurio, mihin liittyy sappitiepuuston skleroosi, kaventuminen ja jopa tukkeutuminen. Hoitamattomana tila johtaa maksakirroosiin ja varhaiseen kuolemaan. Tauti ei ilmeisesti ole perinnöllinen. Lääkehoidoista ei ole hyötyä, kirurgiseen hoitoon pitäisi mennä heti, kun mahdollista. Myöhemmin voidaan tarvita vielä maksansiirtoa. Nykyään n. 90 % potilaista pysyy hengissä ja suurimmalla osalla on normaali elämänlaatu. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.
