Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Heterogeeninen ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat luun haurastumista, matalan luun tiheyden ja alttiuden luunmurtumille. Viisi kliinisesti erilaista osteogenesis imperfecta-tyyppiä on kuvattu.
- Tyyppi I on lievä. Potilaat ovat normaalin tai lähes normaalin mittaisia, sklerat (silmän valkuaiset) ovat siniset, deformiteetteja ei ole ja hampaisto on normaalisti kehittynyt.
- Tyyppi II on vaikein, kuolemaan johtava. Potilailla on jo syntyessä lukuisia luunmurtumia, selkeitä deformiteetteja, leveät pitkät luut ja matala luun tiheys.
- Tyyppi III:n kuuluvat vaikea lyhytkasvuisuus, kolmiomaiset kasvot, vaikea skolioosi, harmahtavat sklerat sekä hampaistomuutokset.
- Tyyppi IV:n potilailla on kohtalainen lyhytkasvuisuus, lievä tai keskivaikea skolioosi, harmahtavat tai valkoiset sklerat ja hampaistomuutokset.
- Tyyppi V:n kuuluvat lievä tai kohtalainen lyhytkasvuisuus, radiuksen pään dislokaatio, mineralisoituneet interosseaaliset kalvot, hyperplastinen kallus, valkoiset sklerat ja normaali hampaisto.
Kaikkiaan 95 % tapauksista aiheutuu kromosomien 7 ja 17 COL1A1- ja COL1A2- geenien mutaatioista, nämä koodaavat kollageeniä ja aiheuttavat kaikki 5 kliinistä tyyppiä. Sairaus periytyy autosomissa dominantisti. Autosomissa resessiivisesti periytyviä LEPRE1-, CRTAP- ja PPIB- geenien aiheuttamia muotojakin tunnetaan. Ne ovat kaikki vaikeita. Diagnoosi-ikä riippuu taudin vaikeusasteesta. Diagnoosi perustuu eri luustotutkimuksiin. Osteogenesi imperfektaa voidaan epäillä jo sikiön ultraäänitutkimuksessä, ja varmistaa lapsiveden solujen tai istukkanäytteen geenitutkimuksessa, jos perheessä sairautta aiheuttava mutaatio tunnetaan.
Hoidon tulisi olla moniammatillista sisältäen asiantuntemusta lääkehoidosta, ortopediasta, fysioterapiasta ja kuntoutuksesta. Bisfosfonaatteja, joilla on voimakas luun haurastumista estävä vaikutus, pidetään vaikeiden muotojen perushoitona, mutta ne eivät paranna tautia. Kalkin ja D-vitamiinin puutteen elinikäinen ehkäisy on olennaista. Toiminnallinen ennuste riippuu tautityypistä ja hoidon tasosta. Eliniän ennuste riippuu selkärangan poikkeavuuksiin liittyvien hengitysongelmien vaikeusasteesta. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/10 000 - 20 000.
