Mitokondriaalinen neurodegeneratiivinen sairaus, joka aiheuttaa näköhermon toiminnan häiriön ja usein äkillisen näön menetyksen. Äkillinen, kivuton keskeisen näön menetys tapahtuu tavallisesti 18-30 vuoden iässä. Se alkaa joko toisesta tai molemmista silmistä, joko äkillisesti tai muutaman kuukauden aikana kehittyen, minkä jälkeen myös toisen silmän näkö heikentyy, kunnes prosessi pysähtyy. Kuitenkin useilla potilailla keskeisen näön puutosalueen laajeneminen jatkuu ja aiheuttaa vuosien kuluessa vaikeutuvaa näön heikentymistä. Muitakin neurologisia oireita (liikehäiriöitä, dystoniaa, asentoon liittyvää vapinaa ja pikkuaivo-ataksiaa) saattaa esiintyä, jolloin puhutaan Leber plus -oireyhtymästä.
Taustalla on mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) mutaatiot. Yli 90 % niistä sijaitsee MT-ND1, MT-ND4 tai MT-ND6 -geeneissä. Kaikki aiheuttavat soluhengitysketjun vajaatoimintaa. Koska tauti on tavallisempi miehillä ja mutaatioiden penetranssi on vajaa eli tautia ei aina synny, muillakin geneettisillä tai epigeneettisillä tekijöillä voi olla vaikutusta etiologiassa.
Diagnoosi perustuu silmänpohjien tutkimukseen. Papillan verekkyys ja turpeus, sen viereisten hiussuonien laajentumat (teleangiektasiat), kapillaarien kiemuraisuus, mikroangiopatia ja näkökenttien keskeinen puutosalue ovat kaikki taudin merkkejä. Silmänpohjan valokerroskuvaus (optical coherence tomography eli OCT) varmistaa verkkokalvon hermosäiekerroksen turvotuksen. Värinäön tutkimuksessa todetaan punavihervärisokeus, ja fluoreseiiniangiografiassa nähdään edellä mainitut näköhermon pään muutokset. Muut näköhermon sairaudet suljetaan pois. Tauti periytyy äidiltä ja mutaatiota kantavat naiset antavat geenivirheen kaikille lapsilleen, kun taas miespuolisilta kantajilta mutaatio ei periydy. Mutaatio voidaan löytää geenitutkimuksella, mutta se ei välttämättä johda sairastumiseen.
Toistaiseksi tiedossa ei ole parantavaa hoitoa, mutta useita hoitokokeiluja on meneillään. Näön kuntoutus ja apuvälineet ovat pääasialliset hoitomuodot. Ennusteeseen vaikuttavat oireiden alkamisikä (nuoremmilla on parempi ennuste) ja mutaatiotyyppi (MT-ND6- geenin mutaatioihin liittyy parhaat toipumismahdollisuudet). Jotkut potilaista, joilla on tietty mutaatio, paranevat itsestään 1-2 vuotta taudin alkamisesta. Miehistä 30-50 %:lla ja naisista 80-90 %:lla taudista ei seuraa sokeutta ja täydellinen sokeus on harvinaista. Vaikka näkökenttien palautuminen on tavallisesti epätäydellistä, näkökyvyn palautuminen voi olla dramaattista. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/15 000 - 1/50 000.
