Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Kyseessä on ryhmä harvinaisia galaktoosin aineenvaihdunnan häiriöitä. Ne vaihtelevat oireiltaan vaikeista, henkeä uhkaavista taudeista (klassinen galaktosemia) harvinaiseen, lievään harmaakaihea aiheuttavaan muotoon (galaktokinaasin puutos) ja erittäin harvinaiseen muotoon (galaktoosiepimeraasin puutos), joissa vaikeusaste vaihtelee. Korkeaa esiintyvyyttä on raportoitu mm. irlantilaisilla "maankiertäjillä" todennäköisesti väestössä usein esiintyvästä vanhempien välisestä sukulaisuudesta johtuen. Jo ensimmäisten elinpäivien aikana tavallisimmassa, klassisessa galaktosemiassa ilmaantuu oireina syömisvaikeuksia, painonnousun ja kasvun heikkoutta, alentunut tajunnan taso ja keltaisuutta. Galaktokinaasin puutos aiheuttaa pääasiassa harmaakaihen ilman muita oireita. Galaktoosiepimeraasin puutoksen kliininen kuva vaihtelee. Siihen liittyy tavallisia galaktosemian oireita (velttous, syömisvaikeudet, oksentelu, painon menetys, keltaisuus) ja komplikaatioita kuten huono kasvu, kehityksen viivästyminen ja harmaakaihi.
Galaktosemian kaikki 3 muotoa periytyvät autosomissa peittyvästi ja aiheutuvat mutaatioista GALT-, GALK1- ja GALE -geeneissä, jotka koodaavat 3 galaktoosi-aineenvaihdunnalle välttämättömän entsyymin rakennetta. Niiden toiminnan puutos johtaa galaktoosin hajoamisen heikentymiseen. Ilmaantuvuudeksi länsimaissa on arvioitu 1/40 000 - 1/60 000.
