Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Synnynnäinen kehityshäiriö, johon kuuluvat epätavalliset kasvonpiirteet, synnynnäinen palleatyrä, keuhkojen pienikokoisuus ja raajojen ääreisosien vajaa kehitys. Lisäksi ilmenee vaihtelevasti muita epämuodostumia.
Raskauden aikana lapsivettä on usein liikaa ja vastasyntyneillä on vaihtelevasti useita epämuodostumia. Taudin klassisia piirteitä ovat palleatyrä (toispuolinen 75 %:lla potilaista), tunnusomaiset kasvonpiirteet (karkeat piirteet, silmät kaukana toisistaan, pienisilmäisyys, normaalia alemmas sijoittuneet ja huonosti muotoutuneet korvat, leveä ja matala nenänselkä, paksu nenänpää ja eteenpäin kääntyneet sieraimet, pitkä ylähuulivako, telttamainen ylähuuli, suuri suu ja pieni, taakse vetäytynyt leuka) ja raajojen epämuodostumat (pääasiassa ääreisosien hypoplasia; lyhyet ja leveät kädet, lyhyet sormet, lyhyet sormien kärkiluut, pienet tai puuttuvat kynnet ja vinot pikkusormen päät). Rintakehä on pieni ja nännit ovat kaukana toisistaan. Aivojen epämuodostumia (aivokammioiden laajeneminen, hydrokefalus) ja sydänvikoja (eteisten ja kammioiden väliseinäpuutokset, aortan epämuodostumat) on myös havaittu esiintyvän usein.
Muina poikkeavuuksina voi esiintyä suun ja kasvojen alueen halkioita sekä keuhkojen pienikokoisuus, maha-suolikanavan epämuodostumia (suolen poikkeava kiertyminen, peräaukon umpeuma, napanuoratyrä), urogenitaalikanavan epämuodostumia (munuaiskystat, virtsateiden laajentumat, piilokiveksisyys) sekä tuki- ja liikuntaelimistön epämuodostumia (jalkaterän ja nilkan epämuodostumat, leveät solisluut). Vastasyntyneisyyskauden jälkeen vielä hengissä olevilla potilailla ovat vaikea kehityksen viivästyminen ja kehitysvammaisuus yleisiä. Kuolleisuus johtuu pääasiassa palleatyrän komplikaatioista ja keuhkojen kehittymättömyydestä.
Taudin ajatellaan periytyvän autosomissa peittyvästi, mutta sen etiologia on epäselvä. Potilailla on raportoitu useita kromosomaalisia muutoksia, kuten mikrodeleetioita kromosomeissa 15q26.2 ja 8p23.1, mutta oireyhtymää aiheuttavia geenejä ei ole vielä tunnistettu. Diagnoosi perustuu puhtaasti kliinisiin löydöksiin. Molekyylikaryotyyppaus voi olla hyödyllinen erotettaessa oireyhtymää muista kromosomisairauksista, joihin kuuluu palleatyrä, sillä Frynsin syndroomaan kuuluu normaali karyotyyppi. Kaikkien poikkeavuuksien havaitsemiseksi kuvantamistutkimukset saattavat olla välttämättömiä.
Sikiödiagnostiikka on mahdollista pariskunnilla, jotka ovat saaneet jo aiemmin sairaan lapsen. Diagnostiikkaan tarvitaan 3D- ultraäänitutkimus ja sikiön magneettikuvaus, jotka näyttävät tyypilliset epämuodostumat. Kromosomipoikkeavuuksien ja geenimutaatioiden poissulku on tehtävä ennen lopullista diagnoosia. Perinnöllisyysneuvontaa voidaan myös tarjota perheille, joissa tautia on esiintynyt.
Taudin hoitoon voidaan tarvita eri alojen erikoislääkäreitä ja seurantaa tautiin erikoistuneissa keskuksissa. Palleatyrää hoidetaan kehonulkoisella happeuttamisella (ECMO), typpioksidilla ja surfaktanteilla vastasyntyneen jatkuvan keuhkoverenpainetaudin vuoksi. Muita epämuodostumia hoidetaan normaaliin tapaan. Ennuste riippuu epämuodostumien tyypeistä, mutta on yleensä huono. Suurin osa ei selviä hengissä vastasyntyneisyyskaudesta. Potilailla, joilla ei ole palleantyrää, on parempi ennuste. Esiintyvyyden on arvioitu olevan 1/14 000 syntynyttä kohden.
