Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Ylimääräisen kromosomin 18 esiintymiseen liittyvät kasvuviive, dolikokefalia (pitkäkalloisuus), tunnusomaiset kasvonpiirteet, raajojen anomaliat (mm. pes equinovarus, sormien yhteenliittymät) sekä silmien ja sisäelinten kehityshäiriöt. Yli 95 % sikiöistä, joilla on tämä kromosomipoikkeama, kuolevat kohdussa. Jostain syystä tyttölapset pysyvät paremmin hengissä, joten elävistä lapsista syndrooma on yleisempi tytöillä. Vastasyntyneet ovat hypotonisia ja hyporeaktiivisia ja heillä on syömisongelmia, myöhemmin kehitysviivästymä on merkittävä.
Suurimmalla osalla tapauksista on vapaa trisomia. 18-trisomia-mosaikismia on havaittu joillain potilailla, joilla syndrooman fenotyyppi vaihtelee oireettomasta klassiseen trisomiaan sen mukaan, kuinka paljon trisomisia soluja kudoksissa on. On myös kuvattu perheitä, joilla trisomia johtuu kromosomi 18:n translokaatiosta, tällöin kyseessä on osittainen trisomia. Tilaa voidaan epäillä jo raskausajan ultraäänessä ja vahvistaa sikiön kromosomitutkimuksella. Hoito on oireenmukaista ja kirurgia ei juuri auta ennusteeseen: 90 % osa lapsista kuolee ennen ensimmäistä ikävuottaan. Pääasiassa 18-trisomiamosaiikki- ja translokaatiopotilaita on elänyt aikuisuuteen asti. Suurin osa potilaista ei ole päivittäistoiminnoissa itsenäisiä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/6 000-8 000 syntynyttä lasta.
