Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu (congenital adrenal hyperplasia, CAH) on joukko endokrinologisia tauteja, joissa steroidiaineenvaihdunnan entsyymipuutos aiheuttaa lisämunuaishormonien biosynteesin häiriön, joka taudin muodosta ja vaikeusasteesta riippuen näkyy niiden liika- tai vajaatoimintana.

Tavallisin muoto on klassinen tauti, joka johtuu 21-hydroksylaasin puutteesta. Se voidaan jakaa yksinkertaiseen virilisoivaan muotoon, suolanmenetysmuotoon ja ei-klassiseen muotoon. Tytöillä on syntyessä vaihtelevasti virilisaation merkkejä ulkoisissa sukuelimissä ja poikkeavuuksia emättimen kehityksessä, mutta normaali kohtu. Toisinaan ulkoiset sukuelimet eivät ole erotettavissa pojan sukuelimistä, mutta niissä ei ole sukupuolirauhasia. Sukupuolirauhasten kehittyminen ja todennäköisesti munasarjojen toiminta on tavanomaista. Poikien sukuelimet ovat normaalit. Suolanmenetysmuodot johtavat ensimmäisten elinviikkojen aikana kuivumiseen, hypoglykemiaan ja verenpaineen laskuun, jotka voivat olla henkeä uhkaavia. Lapsilla voidaan nähdä ennenaikainen murrosiän kehitys, kiihtynyt pituuskasvu ja luun kypsymisen nopeutuminen, joka johtaa aikuispituuden vähenemiseen. Ei-klassinen lisämunuaishyperplasia todetaan usein vasta nuoruusiässä, kun ensimmäiset oireet ilmaantuvat. Tytöillä voi olla hirsutismia, aknea, munasolun irtoamattomuutta (anovulaatio) ja kuukautiskierron häiriöitä. Miehet, ja jotkut naisetkin, ovat oireettomia. Hirsutismi jatkuu aikuisuuteen ja anovulaatio lapsettomuusongelmineen voi olla pitkäaikainen. Muissa harvinaisissa muodoissa voi esiintyä esim. verenpainetautia, pään ja kasvojen alueen sekä sukuelinten rakennepoikkeavuuksia.

Tauti periytyy autosomissa peittyvästi ja aiheutuu 90-95 %:ssa tapauksia geenivirheistä CYP21A2-geenissä, joka koodaa kortisolin ja aldosteronin tuotannossa tarvittavaa entsyymiä. Muidden geenien geenivirheet ovat harvinaisia. Ne voivat aiheuttaa 17-alfa-hydroksylaasin, 3-beeta-hydroksysteroidi-dehydrogenaasin, 11-beeta-hydroksylaasin tai sytokromi P450-oksidoreduktaasin puutosta tai synnynnäistä lipoidia lisämunuaishyperplasiaa.

Tytöillä klassinen tautimuoto diagnosoidaan tavallisesti pian syntymän jälkeen. Tautia voidaan seuloa vastasyntyneiltä mittaamalla 17-hydroksiprogesteronin (17-OHP) pitoisuutta. Diagnoosi voidaan yleensä varmistaa geenitutkimuksella. Useimmissa Euroopan maissa lisämunuaishyperplasia kuuluu vastasyntyneiden synnynnäisten sairauksien seulontaan. Perheille tulee tarjota mahdollisuus perinnöllisyysneuvontaan. Sikiödiagnostiikka on mahdollista, jos perheen tautia aiheuttavat geenivirheet on tunnistettu.

Elämänmittainen hormonihoito on tarpeen. Lapsilla se on välttämätön normaalin kasvun ja murrosiän kehityksen mahdollistamiseksi. Naisilla hormonihoito säätelee kuukautiskiertoa ja edistää hedelmällisyyttä. Säännöllinen erikoislääkärin seuranta on tärkeää, jotta hoitoa voidaan arvioida ja muokata tarvittaessa. Hydrokortisoniannosta tulee nostaa stressin tai akuuttien sairauksien aikana. Oikealla hoidolla potilaiden eliniän ennuste on normaali. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/10 000, vuotuinen ilmaantuvuus vaihtelee 1/5000 ja 1/15 000 välillä.

Orphanet ORPHA418 Tämä artikkeli perustuu helmikuussa 2022 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.