Lisämunuaisten liikakasvu on endokrinologinen tauti, jossa steroidiaineenvaihdunnan entsyymipuute aiheuttaa lisämunuaishormonien biosynteesin häiriön, joka näkyy niiden liika- tai vajaatoimintana riippuen taudin laadusta ja vaikeusasteesta.

Tavallisin muoto on klassinen tauti, joka johtuu 21-hydroksylaasin puutteesta. Se voidaan jakaa yksinkertaiseen virilisoivaan muotoon, suolanmenetysmuotoon ja ei-klassiseen muotoon. Tytöillä on syntyessään poikkeavat, poikia muistuttavat ulkoiset sukuelimet (virilisaatio) ja normaali kohtu, mutta poikkeavuuksia emättimen kehityksessä. Poikien sukuelimet ovat normaalit. Suolanmenetysmuodot johtavat ensimmäisten elinviikkojen aikana kuivumiseen ja verenpaineen laskuun, jotka voivat olla henkeä uhkaavia. Lapsilla voidaan nähdä ennenaikainen murrosiän kehitys, kiihtynyt pituuskasvu ja luun kypsymisen nopeutuminen, joka johtaa aikuispituuden vähenemiseen. Ei-klassinen lisämunuaishyperplasia diagnosoidaan usein vasta nuoruusiässä, kun ensimmäiset oireet ilmaantuvat. Tytöillä tavataan hirsutismia, aknea, munasolun irtoamattomuutta (anovulaatio) ja kuukautiskierron häiriöitä. Miehet, ja jotkut naisetkin, ovat oireettomia. Hirsutismi jatkuu aikuisuuteen ja anovulaatio lapsettomuusongelmineen voi olla pitkäaikainen. Muissa harvinaisissa muodoissa voi esiintyä verenpainetautia, pään alueen epämuodostumia ja molemmilla sukupuolilla epäselvää sukupuolta.

Tauti periytyy autosomissa peittyvästi ja aiheutuu 90-95 %:ssa tapauksia mutaatioista CYP21A2 (6p21,3)- geenissä, joka koodaa kortisolin ja aldosteronin tuotannossa tarvittavaa entsyymiä. Muut geenit ovat harvemmin taudin aiheuttajina. Niissä on puutetta 17-alfa-hydroksylaasi-, 3-beeta-hydroksysteroidi-, 11-beeta-hydroksylaasi- ja sytokromi P450-oksidoreduktaasientsyymeistä. STAR-geenin mutaatioista aiheutuu vaikea, synnynnäinen lipoidi lisämunuaishyperplasiamuoto.

Tyttöjen klassinen tautimuoto diagnosoidaan tavallisesti syntyessä, kun sukuelinten poikkeavuus huomataan. Tautia voidaan seuloa vastasyntyneiltä mittaamalla 17-hydroksiprogesteronin (17-OHP) pitoisuutta. Geenitutkimuksella voidaan löytää taudin aiheuttava geenimutaatio. Useimmissa Euroopan maissa on kansalliset seulontaohjelmat lisämunuaishyperplasian toteamiseksi vastasyntyneillä. Perinnöllisyysneuvonta on aiheellinen. Sikiödiagnostiikka on mahdollista ja tyttösikiön virilisaatiota voidaan ehkäistä antamalla äidille raskauden aikana deksametasonia. Elämänmittainen hormonihoito on tarpeen. Lapsilla se on välttämätön normaaliin kasvuun ja murrosiän kehitykseen ja naisilla se säätelee kuukautiskiertoa ja edistää hedelmällisyyttä. Säännöllinen erikoislääkärin seuranta on tärkeää, jotta hoitoa voidaan säätää tarvittaessa. Tytöillä esiintyvät sukuelinten anomaliat voivat vaatia kirurgista hoitoa. Oikealla hoidolla potilaiden eliniän ennuste on normaali. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/10 000, vuotuinen insidenssi vaihtelee 1/5000 ja 1/15 000 välillä.

Orphanet ORPHA418