Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Kehityshäiriö, johon kuuluu sydämen epämuodostuma (tavallisesti supravalvulaarinen aorttastenoosi) 75%:lla, psykomotorinen jälkeenjääneisyys, tyypilliset kasvojen piirteet ja kognition ja käyttäytymisen häiriöt. N. 40 %:lla lapsista on myös karsastusta ja taittovikoja. Oireyhtymän aiheuttaa kromosomaalinen mikrodeleetio toisessa kromosomi 7:n kopiossa alueella q11.23. Tämä mikrodeleetio johtaa monien geenien, mm. elastaanigeenin, häviämiseen. Hoito on moniammatillista. Aikuisena potilaat ovat harvoin omatoimisia. Tyypillisen muodon esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000 syntynyttä lasta mutta tilasta esiintyy myös muotoja, joissa on mukana vain osa yllä kuvatuista löydöksistä; niiden esiintyvyys ei ole tiedossa.
