Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Munuaistubulusten aminohappojen kuljetushäiriö, joka aiheuttaa toistuvia munuaiskiviä. Munuaiskivikohtauksia alkaa ilmaantua jo ensimmäisten 20 vuoden aikana, mediaani-ikä on 15 vuotta. Miehillä tauti on usein vakavampi ja kiviä esiintyy heillä useammin jo alle 3-vuotiaana. Munuaiskivet ovat molemminpuolisia yli 75 %:lla ja uusimisriski on yli 60 %, miehillä vielä korkeampi. Munuaisten vajaatoiminta on harvinaista.
Kystinuria periytyy yleensä peittyvästi ja sen aiheuttaa mutaatio SLC3A1 (2p21)- ja SLC7A9 (19q13.11) -geeneissä. Molemmat ilmentyvät sekä munuaistubuluksissa että mahasuolikanavassa ja koodaavat epiteelin kuljetusproteiinien osia. Niiden puutos johtaa kystiinin kertymiseen virtsaan, sen saostumiseen, kiteytymiseen ja kivien muodostumiseen. Potilaiden luokittelu perustuu geneettisiin kriteereihin: tyyppi A johtuu SLC3A1 -geenin homotsygoottisista eli molempien alleelien mutaatioista ja tyyppi B SLC7A9-geenin homotsygoottisesta mutaatioista. Yhden SLC3A1 -geenimutaation kantajat ovat oireettomia. Jos SLC7A9 -geenin mutaatio on vain toisessa alleelissa, virtsassa on lisääntynyt kystiinin pitoisuus ja näin normaalia korkeampi riski munuaiskivien muodostumiseen eli tyyppi B saattaa periytyä myös vallitsevasti.
Diagnoosi tehdään kliinisen tutkimuksen, munuaiskivien ja virtsan kystiinimäärityksen perusteella. Munuaisten ultraäänitutkimus sopii parhaiten munuaiskivien toteamiseen ja seurantaan. Diagnoosi voidaan varmistaa geenitutkimuksella.
Hoitomahdollisuuksia on useita: voimakas nesteyttäminen kystiinin osmolaalisuuden vähentämiseksi, virtsan emäksisyyden nostaminen kystiinin liukoisuuden lisäämiseksi ja kystiiniä sitova lääkitys (alfa-merkaptopropionylglysiini tai tioproni, D-penisillamiini) virtsan vapaan kystiinipitoisuuden vähentämiseksi. Lääkityksen kanssa on käytettävä myös sinkki-, kupari- ja/tai B6-ravintolisiä. Proteiiniköyhä dieetti ei ole kovin tehokas. Kehonulkoinen kivien murskaus on kystiinikivien koostumuksen vuoksi vähemmän tehokasta. Suurempien kivien hajottamiseen tarvitaan tähystysleikkaus. Ennuste on hyvä, mutta puutteellinen hoito, toistuva kivien muodostus ja niiden hoito voivat joskus aiheuttaa munuaisten vajaatoiminnan. Esiintyvyydessä on suurta maantieteellistä vaihtelua, se on korkeimmillaan (1/2500) Libyan juutalaisväestössä ja matalimmillaan (1/100 000) Ruotsissa. Keskimääräiseksi esiintyvyydeksi on arvioitu 1/7000.
