Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Synnynnäinen hiilihydraatti-intoleranssi, jossa kyse on oligo- ja disakkaridien imeytymishäiriöstä. Oireet ilmaantuvat normaalisti rintamaidosta vieroituksen yhteydessä, kun ruokavalioon tulee mukaan tärkkelystä ja sakkaroosia. Oireina on ripulia, vatsan turvottelua ja kipua, ilmavaivoja ja oksentelua. Vakavat oireet voivat johtaa kasvun heikkenemiseen, kuivumiseen ja aliravitsemukseen.
Tila periytyy autosomissa peittyvästi ja aiheutuu mutaatioista geeneissä, joka tuottavat sakkaraasia ja isomaltaasia, joita tarvitaan sakkaroosin ja tärkkelyksen pilkkomisessa monosakkarideiksi. Se on heterogeeninen, tiedetyt mutaatiot johtavat erilaisiin proteiinin toimintaan vaikuttaviin virheisiin. Ne puolestaan johtavat sakkaraasin puutteeseen ja vaihtelevan asteisiin isomaltaasi-entsyymin vajauksiin. Tämä johtaa disakkaridien kertymiseen suoleen ja osmoottiseen ripuliin.
Diagnoosia voidaan epäillä osmoottisen ripulin perusteella, jos samalla todetaan sakkaroosi-intoleranssi, ja sakkaroosi-vetyhengitystestillä. Lopullinen diagnoosi saadaan suolibiopsiasta sekä osoittamalla sakkaraasin puute ja isomaltaasin aktiviteetin vähentyminen. Koska oireyhtymään liittyvät vatsaoireet eivät ole spesifisiä, diagnoosi usein viivästyy. Hoidossa keskeistä on tiukka sakkaroosi- ja tärkkelysrajoitus. Lisäksi entsyymikorvaushoito hiivaperäisellä sakkaraasilla on tehokas liitännäishoito. Ennuste on hyvä, sillä yleensä tärkkelysintoleranssi häviää ensimmäisten elinvuosien aikana ja sakkaroosi-intoleranssikin paranee iän myötä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/5 000 eurooppalaisessa väestössä, mutta on korkeampi alkuperäiskansojen keskuudessa Alaskassa, Grönlannissa ja Kanadassa.
