Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Oireyhtymään liittyy ST-segmentin nousu oikeissa rintakytkennöissä (V1-V3), mikä johtuu täydellisestä tai epätäydellisestä oikeasta haarakatkoksesta, ja alttius kammiotakyarytmioille ja äkkikuolemalle. Kyseessä on sähköinen häiriö ilman sydänlihaksen poikkeavuuksia. Tavallisesta poikkeava EKG-löydös on usein vain ajoittainen.
Oireet ilmenevät yleensä 30-40-vuotiaana ja tauti on selvästi yleisempi miehillä (8:1). Levossa tai unen aikana ilmenevä pyörtyminen on tyypillinen oire. Joissain tapauksissa takykardia ei lopu spontaanisti vaan johtaa äkkikuolemaan. Useimmiten oireyhtymä ilmenee muuten terveessä sydämessä, mutta pienellä osalla on todettu sydämen magneettikuvauksella pieniä rakenteellisia oikean kammion poikkeavuuksia. Arytmian laukaisijana voi olla kuumuus, runsas syöminen ja eräät lääkeaineet (mm. jotkin rytmihäiriö- ja masennuslääkkeet).
Sekä sporadisia että perinnöllisiä tapauksia on todettu. Sukupuuanalyysin perusteella tauti näyttää periytyvän autosomissa vallitsevasti. Seuraavia geenivirheitä on havaittu oireyhtymää sairastavilla: SCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3 ja SCN3B.
Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja EKG-löydöksiin, vaikka kaikissa tapauksissa ne eivät ole ilmeisiä. Näissä tapauksissa tulisi antaa luokan 1C rytmihäiriölääkkeitä diagnoosin varmistamiseksi tai poissulkemiseksi. Geenitestejä on myös saatavilla. Sikiödiagnostiikkaa on harvoin käytetty.
Rytmihäiriötahdistin on ainoa hoitovaihtoehto, jolla on todistettua tehoa sydänpysähdyksen primaari- ja sekundaariehkäisyyn. Kinidiiniä voidaan käyttää liitännäishoitona suuren riskin potilaille sekä pienentämään riskiä saada sisäisen defibrillaattorin aiheuttama shokki. Suurin osa potilaista on oireettomia, 20-30 %:lla esiintyy pyörtymistaipumusta ja 8-12 %:lla on ollut vähintään yksi sydänpysähdys. Riskitekijöitä sydänpysähdykselle ja äkkikuolemalle ovat pyörtyilytausta ja spontaanit EKG-löydökset. Taudin esiintyvyydeksi maailmanlaajuisesti on arvioitu 1/1000.
