Yleistä
Akromegalia johtuu aivolisäkkeen hyvänlaatuisen kasvaimen aiheuttamasta kasvuhormonin liikaerityksestä. Taudin nimi, akromegalia, tulee kreikan kielen sanoista ’akron’ (kärkijäsen) ja ’megas’ (suuri). Nimi kuvaa tautia hyvin, sillä aikuisella kasvuhormonin liikaeritys kasvattaa kärkijäseniä eli kämmenten ja jalkaterien kokoa, leukaa, otsaa ja nenää. Sairaus on harvinainen. Suomessa se todetaan noin 20 potilaalla vuosittain. Esiintyvyys on noin 3–14/100 000. Yleisin sairastumisikä on 40–50 vuotta, mutta sairaus voi ilmaantua missä iässä tahansa. Akromegaliaa on yhtä paljon naisilla ja miehillä.
Akromegalian syyt
Aivolisäke on pieni hormoneja erittävä rauhanen keskellä päätä aivojen alla (kuva ). Yksi sen tuottamista hormoneista on kasvuhormoni. Akromegalia syntyy, kun aivolisäkkeeseen muodostuu rauhaskasvain, jonka solut tuottavat ylimäärin kasvuhormonia. Syytä rauhaskasvaimen syntyyn ei tiedetä.
Akromegalian oireet
Akromegalian oireet ja kehon muutokset johtuvat kasvuhormonin liikavaikutuksesta. Aikuisella "kärkijäsenet" eli kämmenet, jalat ja kasvoissa leuka, nenä ja kulmakaaret kasvavat. Pitkälle kehittyneessä akromegaliassa kasvojen piirteet muuttuvat.
Muita oireita ovat nivelsäryt, hikoilu, kuorsaaminen ja päänsärky. Verenpaine on yleensä koholla, ja monille kehittyy diabetes, uniapnea ja purentaongelmia. Naisilla voi kehittyä sukupuolista haluttomuutta ja kuukautisten poisjäämistä. Oireet ja ulkonäön muutokset kehittyvät hyvin hitaasti kuukausien ja vuosien kuluessa.
Vuosien saatossa hoitamaton akromegalia lisää sairastuvuutta sydän- ja verisuonisairauksiin ja voi altistaa erityisesti paksusuolikasvaimille.
Kasvuikäisillä lapsilla oireet ovat muuten samanlaisia, mutta kärkijäsenten kasvun sijasta pituuskasvu kiihtyy. Jos tilaa ei hoideta, seurauksena on jättikasvuisuus.
Akromegalian toteaminen
Kun syntyy epäily akromegaliasta, verestä määritetään kasvuhormonin ja IGF-1:n (insuliininkaltainen kasvutekijä-1) pitoisuudet. Iän ja sukupuolen mukaisella viitealueella oleva IGF-1, IGF-1-pitoisuuden SD-Score (SDS) alle 2 ja kasvuhormonipitoisuus alle 1 µg/l sulkevat akromegalian pois. Akromegalia varmistetaan erikoissairaanhoidossa sokerirasituskokeen yhteydessä mitattavilla kasvuhormonimäärityksillä. Akromegaliassa sokerirasituksen yhteydessä normaalisti tapahtuvaa kasvuhormonierityksen estymistä ei tapahdu. Kasvain erittää joskus myös maitohormonia (prolaktiinia, PRL). Kasvaimen koko ja sijainti saadaan selville pään magneettitutkimuksella.
Akromegalian hoito
Akromegalian ensisijainen hoito on aivolisäkkeen kasvaimen poisto leikkauksella. Leikkaus tehdään tavallisesti nenän kautta tähystysleikkauksena. Valtaosalla potilaita kasvuhormonin erittyminen aivolisäkkeestä normaalistuu leikkauksella. Hyvä tulos saadaan varmimmin, kun kasvain on kooltaan alle yhden senttimetrin.
Jos suurta kasvainta ei ole kyetty kokonaan poistamaan, leikkauksen jälkeen tarvitaan lääkehoitoa ja lisäksi voidaan antaa sädehoitoa. Lääkehoidon tavoite on normalisoida kasvuhormonin ja IGF-1:n pitoisuudet. Ensisijaisesti käytetään somatostatiinin johdoksia (oktreotidi tai lanreotidi), joita annostellaan lihakseen tai ihon alle kerran kuukaudessa. Lisäksi voidaan käyttää kerran viikossa annosteltavia kabergoliini-tabletteja, etenkin, jos kasvain erittää myös prolaktiinia. Kasvuhormonireseptorin toimintaa estävä pegvisomantti liitetään hoitoihin, ellei hoitovastetta saavuteta somatostatiinianalogilla.
Hoidon onnistumista ja potilaan vointia seurataan ensimmäisen kerran kolmen kuukauden kuluttua hoidon aloituksesta ja sen jälkeen vuosittain. Tarkastuksissa tutkitaan kasvuhormonin, IGF-1:n sekä muiden aivolisäkkeen hormonien pitoisuudet. Aivolisäkekasvaimen poiston onnistuminen tai mahdollisen jäännöskasvaimen koko tarkistetaan magneettikuvauksella kolmen kuukauden kuluttua leikkauksesta ja tämän jälkeen yksilöllisen tarpeen mukaan.
Noin kolmasosalle leikatuista kehittyy aivolisäkkeen muiden hormonien tuotannon häiriöitä (ks. Aivolisäkkeen vajaatoiminta (hypopituitarismi)).
Lisää tietoa akromegaliasta
Suomen Endokrinologiyhdistyksen artikkeli Akromegalia.
Kirjallisuutta
- Lindholm P, Matikainen N, Soinio M, ym. Aivolisäkekasvainten hoito. Duodecim 2017;133:1380–9.
- Metso S, Haapasalo J, Sievers F, ym. Aivolisäkekasvainten diagnostiikka. Duodecim 2017;133:1370–9.
- Ritvonen E, Schalin-Jäntti C. Akromegalia - oireista varhaiseen diagnoosiin. Suom Lääkäril 2015;70:3447–451.
- Katznelson L, Laws ER Jr., Melmed S, ym. Acromegaly: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2014;99:3933–51.
- Kauppinen-Mäkelin R. Akromegalia. Kirjassa Välimäki, Sane, Dunkel toim. Endokrinologia. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim 2009, s.113–199.